טעות באבחון גרמה ללידת ילדה הסובלת ממחלה גנטית בשם ALD

מאת: עו"ד אבי לוטן

רשלנות רפואית בהריון עלולה להוביל ללידת ילד הסובל ממומים מולדים קשים או מחלות גנטיות חמורות אותם ניתן היה לגלות אילו מעקב ההיריון היה מבוצע כהלכה.

במקרים אלה ניתן להגיש תביעה המכונה "הולדה בעוולה" בטענה כי רשלנות הרופאים היא שאפשרה את בואו לעולם של אותו ילד כשהוא סובל ממומים קשים או ממחלה גנטית חמורה.

כך לדוגמא בת.א 1204/02 פלונית נ' פרופ' צ'מקה משה התקבלה תביעת רשלנות רפואית בגין טעות באבחון אשר גרמה ללידת ילדה הסובלת ממחלה גנטית קשה בשם ALD.

מחלת ה- ALD היא מחלה תורשתית, הנישאת על גבי כרומוזום X. המחלה פוקדת את הגן המופקד על ייצור אינזים, אשר באמצעותו, מתבצע פירוק חומצות שומן בעלות שרשרות ארוכות מאוד (VLCFA). המחלה ידועה כמחלה הפוגעת בעיקר בזכרים, בעיקר בעשור הראשון לחייהם וביטויה, בירידה מהירה בתפקוד השכלי והגופני עד למצב של "צמח" ומוות (תוך חודשים עד שנים ספורות). צורת המחלה עלולה להופיע, באופן נדיר, גם בנערים ובמבוגרים.

במאי 1990, כשהיתה האם בתחילת ההריון, היא פנתה עם בעלה לפרופ' צ'מקה, כדי שיערוך אצלם בדיקה גנטית כדי למנוע את לידתו של ילד נגוע במחלת ה ) ALDמחלה תורשתית קשה של מערכת העצבים הפוגעת בגברים ונדיר שהיא מתפרצת אצל נשים, שהן לרוב נשאיות שלה בלבד). ההורים ביקשו לערוך את האבחון לאחר שבשנת 1983 אובחנה מחלת ה-ALD אצל אחיה של האם, שמת שנה לאחר מכן בגיל 16, לאחר שהתעוור והתחרש כתוצאה מהמחלה. פרופ' צ'מקה היה שותף לאבחון המחלה אצל האח. אצל אח נוסף התגלתה ב-1992 הופעה קלה יותר של אותה מחלה. לאם הוסבר כי בהיותה נשאית של ALD היא עלולה להוריש את הגן הפגום לצאצאיה.

פרופ' צ'מקה - מומחה בכיר לייעוץ גנטי שניהל אז את המכון לייעוץ גנטי ב"קפלן", והתמחה בחקר מחלת ה, ALD בדק דגימה מהשליה וקבע כי מין העובר הוא נקבה שנושאת כרומוזומים (המבנה בתוך גרעין התא המכיל את המידע הגנטי של האדם) תקינים. חלק אחר מהשליה נשלח למעבדה בהולנד שמתמחה באבחון המחלה.

המומחים בהולנד קבעו כי המחלה קיימת, ואולם לנוכח קביעתו של פרופ' צ'מקה כי העובר הוא נקבה - נקבע על ידי המעבדה בהולנד כי העובר ממין נקבה יהיה נשא של המחלה. ואולם, המומחים מהולנד הוסיפו בתשובתם הכתובה לפרופ' צ'מקה פרט נוסף שהפך לקריטי בהמשך: בבדיקה של הכרומוזומים שנערכה בהולנד התגלה "חסר קטן" באחד מהכרומוזומים של העובר, שעלול לגרום להופעת המחלה בעובר נשא לאחר הלידה בחומרתה המרבית.

ההולנדים שאלו את פרופ' צ'מקה אם הבחין בכך, והוא השיב להם במכתב בו העלה "שאלות חשובות" על הממצאים, ובמשפט העיד שבדק את הדגימות ב"קפלן" ומצא כי הבדיקה תקינה. למרות שלא קיבל תשובה לשאלותיו הנוספות להולנדים הוא כתב להורים כי הכל כשורה וכי המטען הגנטי של העובר תקין וכי הוא נשא של המחלה המדוברת (ALD) ולא יחלה בה.

התינוקת נולדה בריאה לכאורה ותפקדה היטב עד כיתה ב', אך בכיתה ג' החל להשתנות מצבה והופיע אצלה אי שקט פסיכומוטורי. בינואר 2000, כשהיא בת עשר, אובחנה אצלה המחלה והתגלה החסר בכרומוזום עליו דיווחה המעבדה בהולנד עשר שנים קודם לכן. בעקבות זאת, עברה הילדה השתלת מוח עצם שנתרם על ידי אחותה הצעירה ממנה. ההשתלה עצרה את הידרדרות המחלה, ואולם הנזק המוחי אינו בר תיקון למעט תקווה לשיפור קל.

התובעים הגישו תביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה בטענה כי הטעות באבחון גרמה לכך שילדתם נולדה כשהיא חולה במחלה הקשה.

בפסק הדין קבע בית המשפט כי פרופ' צ'מקה "הגיע לממצאים שגויים... בשל הכשל שנפל בבדיקות שנערכו במעבדתו ביחס לתקינות הכרומוזומים... לנוכח העובדה כי עמיתיו בהולנד הפנו את תשומת לבו לקיומו של ה'חסר', האירו את הדרך, ואף הדליקו בפניו 'נורה אדומה' וחרף זאת הוא המשיך בשלו, דבק בדרכו התועה, תוך התעלמות מהממצא שהובא לידיעתו אודות ה'חסר' - יש בהתנהגות זו משום הפרה בוטה של חובת הזהירות אשר גרמה לטעות באיבחון".

בית המשפט קבע בפסק הדין כי מקרה נדיר אינו בהכרח מקרה שלא ניתן לצפותו. נסיבות העניין חייבו את הנתבע לבצע בדיקות נוספות, אותן היה עליו ליזום עקב האינדיקציות, במטרה לקדם פני הסיכון, אף אם זה נדיר ביותר.

הגם שבפועל פורסמו מקרים בודדים של נשים שחלו במחלת ה – ALD, הדבר היה ידוע. מאחר שהנתבע היה מומחה בתחום הגנטי, חזקה עליו כי רכש ידע והיה מצוי בפרסומים המדעיים. לפיכך לא ניתן לקבוע כי עקב נדירותה של מחלת ה – ALD לא חלה עליו החובה לצפותה. עקב הנסיבות חלה על הנתבע חובת זהירות מוגברת. הנתבע ידע כי שני אחיה של התובעת לקו במחלה ואחד נפטר ממנה. לנוכח העובדה שעמיתי הנתבע בהולנד הפנו את תשומת ליבו ל"חסר" והוא התעלם מהממצא - יש לראות בהתנהגותו משום רשלנות רפואית.

הרשלנות אף עולה לנוכח איכותו הירודה של החומר הביולוגי אותו בדק הנתבע, אשר הצריך בדיקה מדויקת כפי שנערך בהולנד. היה על הנתבע להוסיף ולבצע בדיקה מסוג אחר, כמו מי שפיר, לצורך אבחון ה"חסר". בדיקה כזו לא נערכה.

לאור האמור, בית המשפט קיבל את התביעה בגין רשלנות רפואית וקבע להורים פיצויים בשיעור של 14,000,000 ₪.